家族遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，可通过基因传递给后代。了解家族遗传病的类型，对于疾病的预防、诊断和治疗具有重要意义。以下将详细介绍几类常见的家族遗传病。
单基因遗传病是由单个基因突变所引起的疾病。这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病。常染色体显性遗传病，如多指、并指等，患者的双亲中往往有一方是患者，且男女患病机会均等。常染色体隐性遗传病，像白化病、苯丙酮尿症等，患者的双亲通常都是致病基因的携带者，只有当两个致病基因同时存在时才会发病。X连锁显性遗传病较为少见，如抗维生素D佝偻病，女性患者多于男性。X连锁隐性遗传病，如红绿色盲、血友病等，男性患者多于女性。Y连锁遗传病则只在男性中传递，如外耳道多毛症。
多基因遗传病是由多个基因与环境因素共同作用所导致的疾病。这类疾病的遗传机制较为复杂，不遵循孟德尔遗传定律。常见的多基因遗传病有高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、精神分裂症等。这些疾病通常具有家族聚集性，患者亲属的发病率高于一般人群。多基因遗传病的发病是多个微效基因累加效应与环境因素相互作用的结果。例如，高血压的发生不仅与遗传因素有关，还与饮食习惯、生活方式、精神压力等环境因素密切相关。对于多基因遗传病的预防，需要综合考虑遗传因素和环境因素，采取健康的生活方式，定期进行体检，以便早期发现和干预。
染色体病是由于染色体数目或结构异常所引起的疾病。染色体数目异常可分为整倍体异常和非整倍体异常。整倍体异常如三倍体、四倍体等，往往导致胚胎死亡或流产。非整倍体异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等，患者通常具有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等特征。染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等。例如，猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所致，患者哭声似猫叫，伴有智力低下和生长发育障碍。染色体病的发生与母亲年龄、辐射、化学物质、病毒感染等因素有关。产前诊断是预防染色体病患儿出生的重要手段。
线粒体遗传病是由线粒体DNA突变所引起的疾病。线粒体是细胞内的能量工厂，线粒体DNA具有母系遗传的特点，即只能通过母亲传递给后代。线粒体遗传病的临床表现多样，可涉及多个系统和器官，常见的有Leber遗传性视神经病、线粒体脑肌病等。Leber遗传性视神经病主要影响视力，患者通常在青春期或成年早期发病，表现为急性或亚急性视力下降，最终可导致失明。线粒体脑肌病则可出现肌无力、运动不耐受、癫痫发作、智力障碍等症状。由于线粒体遗传病的治疗较为困难，因此遗传咨询和产前诊断对于预防线粒体遗传病的发生至关重要。
遗传代谢病是由于基因突变导致酶、受体、载体等功能缺陷，引起代谢紊乱的一类疾病。这类疾病可分为氨基酸代谢病、糖代谢病、脂代谢病等。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积，从而影响神经系统的发育，导致智力低下。糖原累积病是糖代谢病的一种，由于糖原合成或分解过程中某些酶的缺陷，导致糖原在肝脏、肌肉等组织中蓄积，引起肝大、低血糖、肌无力等症状。遗传代谢病的早期诊断和治疗对于改善患者的预后非常重要，新生儿筛查是早期发现遗传代谢病的有效方法。
