Wilson病，又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。这种疾病主要是由于患者体内ATP7B基因突变，导致铜离子转运和排泄出现异常，进而使铜离子在体内多个组织和器官中过度蓄积，引发一系列的病理生理改变。Wilson病具有明显的遗传倾向，患者通常在儿童期至青少年期发病，但也有部分患者在成年后才出现症状。
正常情况下，人体摄入的铜离子在小肠被吸收后，会与白蛋白结合进入肝脏。在肝脏中，铜离子会与铜蓝蛋白结合，并通过胆汁排泄到体外。而在Wilson病患者中，由于ATP7B基因发生突变，导致铜蓝蛋白合成障碍以及胆汁排铜减少。大量的铜离子无法正常排出体外，就会在肝脏、大脑、角膜、肾脏等组织和器官中不断蓄积。在肝脏中，铜离子的蓄积会导致肝细胞损伤、坏死，进而引发肝炎、肝硬化等肝脏疾病。在大脑中，铜离子主要沉积在基底神经节，影响神经细胞的正常功能，导致神经系统症状的出现。
Wilson病的临床表现多种多样，主要分为肝脏症状和神经系统症状。肝脏症状通常较为隐匿，早期可能仅表现为肝功能异常，如转氨酶升高、胆红素升高等。随着病情的进展，患者可能会出现食欲不振、乏力、黄疸、腹水等症状，严重时可发展为肝硬化、肝衰竭。神经系统症状则较为典型，常见的有震颤、肌张力障碍、运动迟缓、共济失调等。患者还可能出现精神症状，如抑郁、焦虑、幻觉、妄想等。此外，角膜色素环（K-F环）是Wilson病的重要体征之一，表现为角膜边缘出现棕色或绿色的色素沉着。肾脏症状也较为常见，可表现为蛋白尿、血尿、肾功能损害等。
Wilson病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。临床表现方面，患者出现肝脏和神经系统症状，同时伴有角膜K-F环，高度提示Wilson病的可能。实验室检查是诊断Wilson病的重要依据，主要包括血清铜蓝蛋白测定、血清铜测定、24小时尿铜测定等。血清铜蓝蛋白降低是Wilson病的重要诊断指标之一，多数患者的血清铜蓝蛋白低于正常水平。24小时尿铜测定可以反映患者体内铜的排泄情况，Wilson病患者的24小时尿铜通常明显升高。影像学检查如肝脏超声、CT、MRI等可以帮助了解肝脏的形态和结构，以及大脑的病变情况。基因检测则可以明确患者是否存在ATP7B基因突变，对于诊断和遗传咨询具有重要意义。
Wilson病的治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出。治疗方法主要包括药物治疗和饮食治疗。药物治疗是治疗Wilson病的主要手段，常用的药物有青霉胺、曲恩汀、锌剂等。青霉胺是一种强效的驱铜药物，可以与铜离子结合形成络合物，促进铜离子的排出。曲恩汀的作用机制与青霉胺相似，但副作用相对较少。锌剂可以通过抑制肠道对铜的吸收，减少铜的摄入。饮食治疗方面，患者应避免食用含铜量高的食物，如动物肝脏、贝类、坚果、巧克力等。同时，患者应增加摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，以保证营养均衡。对于病情严重的患者，如出现肝衰竭等情况，可能需要进行肝移植治疗。
Wilson病的预后与病情的严重程度、治疗是否及时等因素密切相关。如果患者能够早期诊断并接受规范的治疗，病情可以得到有效控制，患者的生活质量和生存期可以得到显著提高。然而，如果患者未能及时诊断和治疗，病情会逐渐进展，导致肝脏和神经系统的不可逆损伤，严重影响患者的生活质量和生存期。因此，对于有Wilson病家族史的人群，应定期进行筛查，以便早期发现和治疗疾病。同时，患者在治疗过程中应严格遵循医嘱，按时服药，定期复查，以确保治疗效果。
