染色体异常遗传病是由于染色体数目或结构异常而引发的疾病，这些异常会导致基因表达和调控出现问题，进而影响身体的正常发育和功能。以下为您详细介绍几种常见的染色体异常遗传病。
唐氏综合征又称21 - 三体综合征，是最常见的染色体数目异常疾病。正常人体细胞有46条染色体，而唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，变为47条。这多出来的染色体扰乱了人体正常的基因平衡。患者主要表现为智力低下，智商通常在25 - 50之间，且随着年龄增长，智力发育迟缓愈发明显。面容也有典型特征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等。生长发育迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄。此外，还可能伴有先天性心脏病等多种脏器畸形，免疫力低下，易患各种感染性疾病。据统计，该病的发病率约为1/600 - 1/800，且母亲年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高。
爱德华氏综合征即18 - 三体综合征，患者细胞内第18号染色体多了一条。这种染色体异常会严重影响胎儿的发育。患儿出生时体重低，平均仅2243g，生长发育显著迟缓。头颅枕部突出，耳朵位置低且畸形，小下颌，手指呈特殊的握拳状，第3和第4指紧贴，第2和第5指压于其上。心脏、肾脏等脏器也常出现严重畸形，约90%的患儿有先天性心脏病。大部分患儿在出生后不久就会死亡，能存活至1岁的不到10%，存活者有严重智力障碍。其发病率约为1/3500 - 1/8000，同样与母亲年龄有关，高龄孕妇生育风险增加。
帕陶氏综合征又称13 - 三体综合征，是由于第13号染色体多了一条所致。患儿有严重的神经系统发育缺陷，小头畸形，前额倾斜，前脑发育差，常有唇裂、腭裂等面部畸形。眼部异常，如小眼球、无眼球等。手足也有多种畸形，如多指（趾）、手指弯曲等。心脏、肾脏等器官也存在严重的结构和功能异常。由于病情严重，多数患儿在出生后数天或数周内死亡，能存活数月的极少。该病发病率约为1/4000 - 1/10000，母亲年龄偏大是重要的发病危险因素。
特纳氏综合征是一种性染色体异常疾病，患者核型多为45，XO，即缺少一条X染色体。患者主要为女性，身材矮小是其突出表现，成年后身高一般不超过150cm。卵巢发育不全，呈条索状，缺乏卵泡，导致青春期第二性征不发育，如乳房不发育、无月经来潮等，最终会导致不孕。此外，还可能有颈蹼、盾状胸、肘外翻等特殊体征。部分患者伴有心脏、肾脏等器官的畸形。通过激素替代治疗，可以促进患者的生长发育和第二性征的出现，但无法完全治愈该病。其发病率约为1/2500 - 1/5000活产女婴。
克氏综合征又称为先天性曲细精管发育不全综合征，患者染色体核型多为47，XXY，比正常男性多了一条X染色体。患者在儿童期无明显症状，青春期后逐渐出现症状。身材较高，四肢相对较长。睾丸小而硬，曲细精管玻璃样变，不能产生精子，导致不育。男性第二性征发育不良，如胡须稀少、阴毛和腋毛稀疏、乳房发育等。部分患者有性格孤僻、抑郁等精神心理问题。血清睾酮水平降低，促性腺激素水平升高。通过激素补充治疗可以改善第二性征，但生育问题难以解决。该病发病率约为1/800 - 1/1000男性新生儿。
