唐氏儿又称21 - 三体综合征患儿，是一种常见的染色体疾病。在正常情况下，人体细胞内有23对染色体，而唐氏儿的第21号染色体比正常人多了一条，变成了三条，这一染色体畸变会导致一系列严重的身体和智力问题。这种疾病的发生与多种因素有关，比如孕妇年龄，高龄孕妇卵子老化，染色体不分离的概率增加，生出唐氏儿的风险显著提高；还有遗传因素，如果家族中有唐氏综合征患者，遗传的可能性也会相应增大。
唐氏儿具有明显的外貌特征，他们通常眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多。身体发育方面，他们身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少，四肢短，手指粗短，关节可过度弯曲。在智力和生长发育上，唐氏儿智力低下是最突出的表现，其智商通常在25 - 50之间，且随着年龄增长，智力发育迟缓的表现会更加明显。他们的运动发育也较为迟缓，学会抬头、坐、站、走等动作的时间都比正常儿童晚。
目前，唐氏儿的诊断主要依靠产前筛查和诊断。产前筛查一般在孕早期（9 - 13⁺⁶周）和孕中期（15 - 20⁺⁶周）进行，常用的方法有血清学筛查和超声筛查。血清学筛查通过检测孕妇血液中的某些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。超声筛查则主要观察胎儿的颈部透明带厚度等指标。如果筛查结果显示高风险，就需要进一步进行产前诊断，常用的方法有羊水穿刺、绒毛取样和无创DNA检测等。羊水穿刺是在超声引导下抽取羊水，分析胎儿的染色体核型；绒毛取样是在孕早期取胎盘绒毛组织进行检测；无创DNA检测则是采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测。
目前唐氏综合征尚无有效的治愈方法，但可以通过早期干预和治疗来改善患儿的症状和生活质量。早期干预包括特殊教育和康复训练，特殊教育可以根据唐氏儿的智力和能力水平，制定个性化的教育方案，帮助他们学习基本的生活技能和知识。康复训练则包括运动康复、语言康复等，运动康复可以帮助唐氏儿提高运动能力，增强肌肉力量；语言康复可以促进他们的语言发展，提高沟通能力。此外，针对唐氏儿可能出现的先天性心脏病、消化道畸形等并发症，需要及时进行手术治疗。
预防唐氏儿的出生至关重要。首先，适龄生育是降低唐氏儿发生风险的重要措施，女性最好在25 - 30岁之间生育。其次，做好孕前和孕期保健，孕前夫妻双方要进行全面的体检，排除可能影响胎儿健康的因素。孕期要避免接触有害物质，如放射线、化学毒物等，保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒等不良行为。此外，按时进行产前筛查和诊断，对于高风险孕妇，要积极配合医生进行进一步的检查和诊断，以便及时发现问题并采取相应的措施。
