罕见病是指那些发病率极低的疾病，由于其发病率低，往往容易被忽视。下面为大家详细介绍几类常见的罕见病。
神经系统罕见病种类繁多，如渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化症。患者的运动神经元逐渐受损，导致肌肉无力、萎缩，最终影响呼吸和吞咽功能。还有多发性硬化症，这是一种中枢神经系统的慢性炎性脱髓鞘疾病。免疫系统错误地攻击神经纤维的髓鞘，影响神经信号的传导，患者会出现视力下降、肢体无力、平衡障碍等症状。此外，像遗传性共济失调也是神经系统罕见病，患者会出现步态不稳、动作不协调等表现，严重影响生活质量。这些疾病的发病机制复杂，目前治疗手段有限。
血液系统罕见病中，血友病较为常见。它是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者体内缺乏凝血因子，轻微的创伤就可能导致出血不止，关节出血还会引起关节畸形。地中海贫血也是血液系统罕见病，这是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致贫血等一系列症状。还有阵发性睡眠性血红蛋白尿，患者的红细胞膜存在缺陷，在睡眠后会出现血红蛋白尿，表现为酱油色尿，同时伴有贫血、血栓形成等问题。
代谢系统罕见病会影响人体的正常代谢功能。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患者若不及时治疗，会出现智力发育迟缓等严重后果。戈谢病则是一种脂质代谢障碍疾病，因葡萄糖脑苷脂酶缺乏或活性降低，使葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积，造成器官损害。患者可能出现肝脾肿大、贫血、骨骼疼痛等症状。
免疫系统罕见病会使人体的免疫功能出现异常。重症肌无力是一种获得性自身免疫性疾病，主要由神经 - 肌肉接头传递功能障碍所引起。患者的肌肉极易疲劳，活动后症状加重，休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。系统性红斑狼疮也是免疫系统罕见病，这是一种多发于青年女性的累及多脏器的自身免疫性炎症性结缔组织病。患者体内会产生大量自身抗体，攻击自身组织和器官，可出现面部红斑、关节疼痛、肾脏损害等多种症状。此外，干燥综合征也是免疫系统罕见病，患者的外分泌腺体被淋巴细胞浸润，导致唾液、泪液分泌减少，出现口干、眼干等症状。
呼吸系统罕见病会影响人体的呼吸功能。特发性肺纤维化是一种慢性、进行性、纤维化性间质性肺疾病，病因不明。患者的肺部组织逐渐纤维化，导致肺功能下降，出现进行性呼吸困难、干咳等症状，严重影响患者的生活和运动能力。淋巴管肌瘤病也是呼吸系统罕见病，主要发生在育龄期女性，以肺部弥漫性囊性改变为特征。患者会出现气胸、呼吸困难等症状，病情逐渐进展可导致呼吸衰竭。此外，肺泡蛋白沉积症也是呼吸系统罕见病，患者肺泡内充满了富含磷脂和蛋白质的物质，影响气体交换，导致患者出现咳嗽、气短等症状。
