要理解X连锁隐性遗传，首先得明白染色体与基因的关系。人体细胞中有23对染色体，其中一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。基因就位于染色体上，而X连锁隐性遗传意味着致病基因在X染色体上，并且呈隐性状态。当女性携带一个致病基因时，由于另一条X染色体上的正常基因可以掩盖致病基因的作用，所以通常不会发病，只是致病基因的携带者。而男性只有一条X染色体，如果这条染色体上携带致病基因，就没有正常基因来掩盖，因而会发病。
X连锁隐性遗传具有明显的特点。其一，男性患者远多于女性患者。因为男性只要X染色体上有致病基因就会发病，而女性需要两条X染色体都携带致病基因才会发病，这种概率相对较低。其二，交叉遗传现象较为常见。通常是男性患者通过女儿将致病基因传递给外孙，也就是外祖父的致病基因通过女儿传给外孙。其三，家族中往往表现出隔代遗传的特征，即某一代可能没有患者，但致病基因会在家族中悄然传递，到下一代或隔代才会出现患者。
有不少疾病是由X连锁隐性遗传导致的。例如红绿色盲，患者难以分辨红色和绿色，这在日常生活中会带来诸多不便，比如在交通信号灯识别等方面。还有血友病，患者体内缺乏凝血因子，轻微的创伤就可能导致出血不止，严重影响身体健康和生活质量。杜氏肌营养不良症也是此类疾病，患者会出现进行性的肌肉无力和萎缩，随着病情发展，会逐渐丧失运动能力，对患者的生活和未来造成极大的影响。
对于有X连锁隐性遗传家族史的人群，遗传咨询至关重要。通过专业的遗传咨询，医生可以根据家族的遗传情况进行详细分析，绘制家族遗传图谱，评估家庭成员携带致病基因的概率。这有助于家庭成员了解自身的遗传风险，在生育决策时做出更明智的选择。例如，如果夫妻双方有一方家族中有相关疾病史，医生可以提供关于生育后代患病风险的准确信息，以及相应的预防和干预措施。
目前，有多种检测方法可以用于X连锁隐性遗传疾病的诊断和预防。产前诊断技术，如羊水穿刺、绒毛取样等，可以在孕期检测胎儿是否携带致病基因，以便及时采取措施。基因检测技术也日益先进，能够准确检测出个体是否携带致病基因。对于有生育需求的人群，还可以通过胚胎植入前遗传学诊断，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从而有效避免患病胎儿的出生，提高生育质量，减少家庭和社会的负担。
